По време на бременност: Биохимичен скрининг за синдром на Даун

Биохимичният скрининг е съвременен профилактичен метод, който дава възможност за ранно откриване на някои аномалии на плода по време на бременност.

„Сред най-честите вродени аномалии са синдром на Даун със средна честота 1 на 700 раждания, синдромът на Едуардс с честота 1 на 6000 и дефектите на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия с честота 1 на 500”, обяснява биологът на медицинска лаборатория „ЛИНА” Красимира Чернаева.
При биохимичния скрининг се дава оценка на вероятния риск от раждане на дете със синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау и дефекти на невралната тръба при конкретната бременност. Това изследване е подходящо за всички бременни жени и не предизвиква усложнения за самата бременност.

„Основното му предимство е откриване на рисковите  бременности и насочване на наблюдаващия лекар за необходимостта от допълнителни диагностични процедури”, обяснява специалистът.

Всяка бременна жена, която желае да направи биохимичен скрининг, трябва първо да посети акушер-гинеколог и да й бъде направен специализиран ултразвуков преглед. В кабинета на лекаря се попълва специална бланка с данните на бременната (възраст, тегло, пушене, диабет, IVF, предишни бременности със синдром на Даун и др.) До 2 дни след ултразвуковия преглед  (най- добре това да стане същия ден) бременната трябва да посети лабораторията, където се взима кръв от вената. В кръвната проба се измерва количеството хормони, които се отделят от плацентата и нормално присъстват в кръвта на бременната жена. През първи триместър се изследват свободен човешки хорионгонадотропин (free β-hCG) и плацента-асоцииран плазмен протеин A (PAPP-A). Във втори триместър се измерват нивата на HCG ( човешки хорион-гонадотропен хормон), AFP (алфа-фетопротеин) и Free U3 ( свободен естриол). Индивидуалният  риск на бременната се изчислява въз основа на ултразвуковия преглед, личните данни и измерените стойности на хормоните.

Резултатите се получават след два дни и се интерпретират от специалист към лабораторията. Резултатът се смята за рисков, когато стойностите са между 1:1 и 1:250 (например 1:150). В тези случаи се препоръчва провеждането на инвазивни диагностичени тестове - хорионбиопсия или амниоцентеза. Рискът от загуба на плода при двата метода е около 1%. Именно, заради наличието му инвазивните диагностични процедури се предприемат при рисков резултат от биохимичния скрининг. 

Медицинска лаборатория „ЛИНА“ предлага на своите пациентки провеждането на биохимичен скрининг през първи триместър (11-14 гестационна седмица) и втори (15-19 гестационна седмица) триместър на бременността. Изчислението на риска се извършва с PRISCA, лицензиран и сертифициран по стандартите на ЕС софтуер (Siemens Healthcare Diagnostics) за дородов биохимичен скрининг за тризомия 21, тризомия 18, тризомия 13 и дефекти на невралната тръба.

 

Повече за синдрома на Даун  

Синдромът на Даун се причинява от тризомия на 21 хромозомна двойка - вместо две хромозоми има добавен участък или цяла хромозома. Болните имат в кариотипа си (брой на хромозомите ) 47, вместо нормалния брой от 46 хромозоми. В нормалния човешки кариотип, при липса на патологично състояние, има 22 хромозомни двойки, които са универсални за всички нас, наричани автозоми и една хромозомна двойка ( полови хромозоми), която детерминира пола.

Заболяването се среща във всички човешки популации. Често се свързва с изоставане в когнитивните способности и физическо развитие, както и определен набор от черти на лицето. По-характерни  са необичайно кръгло лице, бадемовидна форма на очите, малка брадичка, разделение между горните и долните клепачи. В почти 92% от случаите, болните са с къси крайници, нарушен мускулен тонус. Наблюдава се и висок риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, хронични отити, наднормено тегло, дисфункция на щитовидната жлеза, които са свързани с непълното развитие на вътрешните органи. Средният коефициент на интелигентност на млади хора, страдащи от синдрома на Даун, е средно наполовина в сравнение със здравите.

В почти  100% от случаите причината за възникване на грешка в броя на хромозомите и развитие на болестта е патологично протичане на мейозата (деленето на половите клетки), при което броят им не се редуцира наполовина, както би трябвало, а неравномерно. Точна причина за явлението все още не е установена.

Доскоро се налагаше мнението, че честотата на раждане на бебе, страдащо от това заболяване нараства с увеличаването на възрастта на раждащата жена. Днес статистиката сочи, че 80% от бебетата със синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст, което оборва предишното схващане и показва, че възрастта на майката не е единствения рисков фактор. Това е причината биохимичен скрининг за най-честите вродени аномалии  на плода да се препоръчва на всички бременни жени, независимо от тяхната възраст.