Изследване на G6PD

Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит или G6PD недостатъчност представлява генетично детерминирано заболяване, което се унаследява по Х-рецесивен начин.Това означава, че боледуват предимно мъже, които са получили дефектния ген от своите майки.По-рядко боледуват жени, ако са хомозиготи по патологичния ген.Ако са хетерозиготи, те са само носители и могат да го предават на децата си.Ензимът участва във важни метаболитни процеси в еритроцитите, които играят съществена роля в предпазването на еритроцитите от окислителни агенти.Когато той е в недостатъчни количества, еритроцитите стават поддатливи на редица увреждащи фактори, които предизвикват тяхното разрушаване.Това води до развитие на хемолитична анемия. Тя обикновено е провокирана от медикаменти, някои храни / бакла / или инфекции. Повечето хора с G6PD недостатъчност нямат никакви симптоми и дори не знаят за нейното съществуване, а анемията могат да развият едва след въздействие на някой от споменатите провокиращи фактори.Хемолитичната анемия, която се развива няколко часа след консумация на бакла е известна като фавизъм.Кърмачета с дефицит на този ензим, могат да развият фавизъм, ако се кърмят от майки, консумирали бакла или мляко от кози, хранени с фураж от бакла.

Активността на Гл6ФДХ е най-ниска в по-старите еритроцити, които първи се разрушават.Младите ретикулоцити съдържат достатъчни количества от ензима, за да ограничат хемолизата.Затова, при съмнение за наличие на този ензимен дефицит, е добре изследването да се направи след като е преминал острия хемолитичен стадий / след поне 10-15 дни / за по-правилна преценка на реалните ензимни концентрации.