Метилмалонова киселина в урина

Този тест се извършва, за да се улесни откриването на ранен и/или лек дефицит на витамин B12; понякога за помощ при диагностицирането на новородени с метилмалонова ацидемия - рядко наследствено метаболитно разстройство.

Тестът е показан при ниско ниво на витамин B12 и/или наличието на симптоми на дефицит на B12 като изтръпване на ръцете или краката, затруднено ходене, подуване на телесните тъкани или пожълтяване на кожата или склерите; като част от скрининга на новородени.

Метилмалоновата киселина (MMК) е вещество, произвеждано в много малки количества в човешкия организъм и играе роля в метаболитните процеси и производството на енергия. Този тест измерва нивото на MMК в урината.

Нивата на MMК в урината се повишават, когато нивото на витамин B12 започне да намалява. Измерването на повишени количества метилмалонова киселина в урината служи като ранен и чувствителен индикатор за дефицит на витамин B12.

Дефицит на B12 може да възникне при лоша диета или стомашно-чревна малабсорбция. С течение на времето дефицитът на витамин В12 може да причини промени в кръвните клетки, водещи до анемия и производството на големи червени кръвни клетки (макроцити). Може също да причини симптоми на невропатия, като изтръпване на ръцете и краката и/или, в напреднали случаи, умствени или поведенчески промени (когнитивно разстройство, объркване, раздразнителност и депресия). Повишената концентрация на MMК често се открива дори преди нивата на витамин B12 необичайно да намалеят, да се установи наличието на промени в кръвните клетки и/или преди да се разкрие пълната клинична картина на невропатия.