СМДЛ „Лина“ вече работи с тази усъвършенствана молекулярна диагностична услуга, която предоставя неинвазивен метод за оценка на риска от колоректален карцином (CRC) и напреднали аденоми чрез анализ на циркулираща безклетъчна ДНК (cfDNA).
Методология на теста и клинична обосновка
Тестът ColonAiQ използва метилационно-специфична количествена PCR за оценка на метилационния статус на пет специфични региона в четири гена, свързани с колоректалната карциногенеза: SEPT9 (две области), BCAT1, IKZF1 и VAV3.
Аберентната метилация в тези генни региони е добре охарактеризирана епигенетична промяна при колоректален рак. Тестът открива тези метилационни модели в cfDNA, изолирана от периферна кръв, като служи като биомаркер за наличие на преканцерозни и канцерозни колоректални лезии.
Предназначение и клинични приложения
Първичен скрининг:
Тестът е предназначен за възрастни, особено над 50-годишна възраст, като неинвазивен инструмент за скрининг на колоректален рак и напреднали аденоми.
Стратификация на риска:
Подходящ е за пациенти, които не могат или отказват да се подложат на колоноскопия.
Следоперативно проследяване:
При пациенти, подложени на радикална резекция за колоректален рак, тестът ColonAiQ може да се използва за оценка на риска от рецидив и метастази.
Характеристики на представянето
Тестът ColonAiQ демонстрира висока аналитична и клинична ефективност:
*Чувствителност: 86.1% за откриване на колоректален рак.
*Специфичност: 91.6%.
Този профил на представяне предлага значително предимство пред традиционни неинвазивни тестове като FIT (фекален имунохимичен тест) и CEA (карциноембрионален антиген) за откриване на рак.
Изисквания за пробите и отчет
Тип проба: 8 мл цяла кръв, събрана в Streck Cell-Free DNA BCT® или еквивалентни епруветки.
Срок за изпълнение: 20 работни дни
Отчет: Резултатите се представят като „Висок риск“ или „Нисък риск“ за наличие на колоректална неоплазия.
Клинична интерпретация и последващи стъпки
Резултат „Висок риск“:
Предполага наличие на напреднал аденом или колоректален рак. Необходимо е извършване на колоноскопия с хистологично потвърждение за окончателна диагноза.
Резултат „Нисък риск“:
Показва ниска вероятност за колоректален рак към момента на изследването. Това не е окончателно изключваща диагноза и рутинният скрининг трябва да продължи според клиничните указания.
За следоперативно проследяване се препоръчва график на изследване на всеки 3 месеца през първите две години, след което на всеки 6 месеца до петата година.
