Ангиотензин конвертиращ ензим полиморфизъм I/D (ACE)
Цена: 38.50€Време за изпълнение: до три работни дни
Условия и изисквания: -
Материал за изследване (проба): Венозна кръв с антикоагулант К2ЕДТА
Добави в количка за онлайн заявка
Генетичен тест за предразположение към хипертония, инсулт и съдова тромбоза.
Най-честата генетична вариация, която има отношение към ренин-ангиотензин-алдостероновата система е полиморфизмът на инсерция/делеция на гена на ангиотензин-конвертиращия ензим - ACE I/D. Този ензим активира хормон, който води до поредица от реакции в системата РААС, водещи до повишено кръвно налягане.
Полиморфизмът на този ген представлява вмъкване (инсерция, I) или отпадане (делеция, D) на определена нуклеотидна последователност в 16-ти интрон (некодираща част) на ACE гена. Носителите на D вариант произвеждат повече АСЕ белтък (почти двойно повишени нива), което води до по-активна РААС система. По-активната РААС система води до повишена чувствителност към приема на натрий и по-изразен риск от хипертония при висок прием на натрий. Ако сте носител на две копия на D варианта, вие сте изложен на по-голям риск от атеросклероза, коронарна болест на сърцето, инсулт, диабетна нефропатия и дори мигрена, а тази връзка се засилва при наличие на други рискови състояния като наднормено тегло, диабет, някои лекарства. Интересен е фактът, че наличието на този вариант е свързан с намален риск от Алцхаймер, поради повишената активност на АСЕ, която може да помогне за разграждането на амилоидния бета пептид, който причинява образуването на плаки при развитието на болестта.
Носителите на D алелът са изложени и на повишен риск от ендотелна увреда на съдовата стена и развитие на тромботични усложнения.
Алел I е свързан с повишена устойчивост на тялото към физически натоварвания. Ниската костна минерална плътност (КМП) и мускулната слабост са основните рискови фактори за фрактури на костите при жени с остеопороза след менопауза. Установено е, че наличието на алел I в генотипа на жената осигурява подобрен мускулен и КМП отговор при жени в постменопауза, лекувани с хормоно заместителна терапия.
Какво означават резултатите?
Тъй като хората имат две копия на АСЕ гена (по едно от всеки родител), може да има следните комбинации:
*Два I алела (II генотип), свързан с нормални нива на АСЕ в кръвта;
*Един алел I и един алел D (ID генотип) - свързан с повишени нива на АСЕ в кръвта;
*Два D алела (DD генотип) - свързан със значително повишени нива на АСЕ в кръвта.