Биомаркери за рак на гърда и яйчник BRCA1/BRCA2 PCR

Изследвани полиморфизми при: BRCA1: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA BRCA2: 6174delT

Повече за изследването

BRCA гените, а по-точно BRCA1 и BRCA2 са от съществено значение за правилно протичане на процесите в клетката. Тези гени кодират протеини, които участват в поправката на ДНК, като предотвратяват развитието на рак. Възникването на мутации в тези гени повишават риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците, както и на други видове рак. BRCA мутациите могат да бъдат наследени от родителите, което означава, че ако един родител има мутацията, децата му имат 50% шанс да я наследят. BRCA мутациите са свързани с повишен риск от развитие на рак, но не означават непременно, че човек ще го развие, тъй като не всички мутации водят до възникване на ракови клетки. Мутациите, които водят до развитие на рак, се наричат още и патогенни.

Кога и защо е важно да се тестваме?

Тестването може да се препоръча за хора със силна фамилна анамнеза за рак на гърдата, яйчниците или свързани с тях ракови заболявания, както и за тези с ранна диагностика на рак в семейството. Профилактичните изследвания и навременния скрининг за патогенни мутации, помагат за оценка на индивидуалния риск от развиване на рак при всеки пациент.