Фруктозна непоносимост (Real time PCR)

В лаборатория „ЛИНА“ се осъществява PCR диагностика за вродена непоносимост към фруктоза. Пациентите се изследват за четири мутации: A149P, A174D, N334K, del4E4. Крайният резултат от анализа е определянето на генотип – див тип (WT), мутант (MUT) или хетерозигот (HET) за всяка една от мутациите: rs1800546 (ALDOB A149P), rs76917243 (ALDOB A174D), rs78340951 (ALDOB N334K) и rs387906225 (ALDOB del4E4). Трябва да са налице поне две мутации, за да се постави диагноза вродена непоносимост към фруктоза.

Какво е фруктозна непоносимост и до какво може да доведе?

Фруктозната непоносимост е вродено състояние, което се дължи на недостига на ензима алдолаза. Той катализира реакция, водеща до усвояване на фруктозата. Това се осъществява в най-голяма степен в клетките на черния дроб, бъбреците и червата. Фруктозата или т.нар. плодова захар се съдържа в плодовете, меда и много хранителни продукти като подсладител. Нарушението се проявява в ранна детска възраст, изразяващо се в гастроинтестинални разстройства, хипогликемия след въвеждане в диетата на плодове, плодови сокове и други хранителни продукти, съдържащи фруктоза, захароза или сорбитол. След прием на фруктоза, индивидите с наследствена непоносимост към фруктоза, изпитват гадене, повръщане, подуване на корема, диария. При ненавременна диагностика децата не наддават на тегло и изостават във физическото си развитие.

Продължителното приемане на храни, съдържащи фруктоза от индивиди, които не могат да я усвояват поради вроден недостиг на ензима, който я метаболизира, може да доведе до увреждане на черния дроб и бъбреците. Ако вродената фруктозна непоносимост остане дълго време неразпозната и недиагностицирана, се стига до развитие на чернодробна цироза и бъбречна недостатъчност. Поради тежестта на симптомите, изпитвани при прием на фруктоза, повечето хора с наследствена непоносимост към фруктоза избягват да консумират плодове, плодови сокове и други храни, съдържащи фруктоза. При някои пациенти се наблюдава малабсорбция на фруктоза, водеща също до подуване на корема, диария или запек, газове и стомашни болки. Това състояние е различно от вродената непоносимост към фруктоза. При малабсорбция на фруктоза, клетките на червата не могат да абсорбират фруктозата нормално.

Унаследяването на вродената фруктозна непоносимост е автозомно-рецесивно, т.е. и двата алела (алели, унаследени както по бащина, така и по майчина линия) трябва да носят мутация, така че ензимният дефицит да се прояви клинично. Разпространението на вродената фруктозна непоносимост в Европа е приблизително 1:20 000.