Клинично цялостно екзомно секвениране за дете и двамата родители (TRIO анализ)

Този TRIO анализ включва екзомно секвениране на дете и двамата биологични родители. Сравнителният подход повишава диагностичната стойност чрез по-точна интерпретация на наследени и de novo варианти. Подходящ е при съмнение за генетично заболяване, особено при комплексни или неясни клинични случаи. Резултатът подпомага поставянето на молекулярна диагноза и оптимизира последващото генетично консултиране.