| Изследване | Цена | Добави |
|---|
| Биохимичен скрининг - определяне на риск при двуплодна бременност | 50.00лв | |
| ДНК дородов фрагментен анализ – хромозоми 13, 18, 21, Х, У | 300.00лв | |
| Цитогенетичен дородов анализ на амниоцити | 300.00лв | |
| Цитогенетичен дородов анализ на хорион | 350.00лв | |
| ДНК дородов анализ на моногенни болести | 400.00лв | |
| Ензимна дородова диагностика на лизозомни болести | 250.00лв | |
| Неинвазивен тест при бременни жени за определяне на резус фактор при плода | 400.00лв | |
| Култивиране на амниоцити и хорион за подготовка за генетичен анализ | 150.00лв | |
| ДНК фрагментен анализ на абортивен материал – хромозоми 13, 18, 21, Х, У | 200.00лв | |
| ДНК фрагментен анализ на абортивен материал – хромозоми 15, 16 и 22 | 200.00лв | |
| ДНК послеродов фрагментен анализ – хромозоми 21, 18, или Х/У | 200.00лв | |
| Микроделеционни синдроми – скрининг | 300.00лв | |
| Субтеломерни делеции и дупликации - скрининг | 300.00лв | |
| Муковисцидоза – чести за България мутации в CFTR гена | 400.00лв | |
| Фенилкетонурия – чести за България мутации в PAH гена | 350.00лв | |
| Болест на Уилсън – чести за България мутации в ATP7b гена | 350.00лв | |
| β-таласемия – мутации в HBB гена | 300.00лв | |
| Спинална мускулна атрофия: делеции ех 7,8 / носителство | 300.00лв | |
| DMD/BMD – делеции, дупликации в дистрофина | 300.00лв | |
| Мутации за роми при невромускулни заболявания: мутация 1267delG в CHRNE, мутация P.R148X в NDRG1, мутация IVS6+389C-T на CTDP1, мутация C283Y в SGCG | 200.00лв | |
| LGMD 2А – мутация в CALPN3 гена, екзони 4 и 7 | 200.00лв | |
| LGMD 2G – мутации в TCAP гена | 200.00лв | |
| CMT 1A / HNPP – del / dupl - 17p11 в PMP22 гена | 300.00лв | |
| CMT 1В / HMA 1B - мутации в MPZ гена | 200.00лв | |
| CMT X1 / HMA X1 - мутации в GJB1 гена | 200.00лв | |
| CMT 2А / HMA 2А - мутации в MFN2 гена | 200.00лв | |
| CMT DIC - мутация р.Glu196Lys в YARS гена | 200.00лв | |
| CMT 2D - мутация р.L129P в GARS гена | 200.00лв | |
| CMT 4G (HMSN-R) - мутации в HK 1 гена | 200.00лв | |
| AR-CMT2 (NMAN) - мутации в HINT 1 гена | 200.00лв | |
| Малкомозъчна атаксия 1, 2, 3 или 6 – (CAG)n в ген ATXN1, ATXN2, ATXN3 или CACNA1A | 150.00лв | |
| Малкомозъчна атаксия типове 1, 2, 3 и 6 – общ пакет | 450.00лв | |
| DM тип 1 (Steinert) – брой (CТG)n в DMPK гена | 300.00лв | |
| DM тип 2 (PROMM) – брой (CCTG)n в ZNF9(CNBP) гена | 300.00лв | |
| NONAKA - мутации в GNE гена, екзон 10 | 150.00лв | |
| Хиперлактатна ацидурия – мутация p.R446* в PDHX гена | 150.00лв | |
| Определяне на експанзия на три нуклеотидни повтори – (CAG)n в HTT ген, (GAA)n в FXN ген, (CAG)n в AR ген и др. | 300.00лв | |
| Експанзия или премутационно състояние в FMR1 гена | 300.00лв | |
| Вариации в половото развитие (DSD) – гени: SRY, AR, SRD5A2, NR5A1(SF1), HSD17B3, DHH, DAX1, WT1 | 350.00лв | |
| Изследване за носителство в семейство с доказана мутация / Анализ за конкретна мутация, извън рутинно изследваните | 150.00лв | |
| ДНК секвениране на фрагмент до 700 нуклеотида – двупосочно | 100.00лв | |
| Фрагментен анализ MLPA | 300.00лв | |
| У-микроделеции - скрининг за делеции в локуси AZFa, AZFb, и AZFc | 150.00лв | |
| α-1-антитрипсин - определяне на Z и S алели в А1АТ гена | 150.00лв | |
| Хемохроматоза – мутации p.C282Y и H63D в HFE гена | 150.00лв | |
| ДНК изолиране | 70.00лв | |
| Култивиране на кожни фибробласти | 300.00лв | |
| TPMT – най-чести варианти: *1 / *2 / *3А / *3В / *3С | 200.00лв | |
| KRAS и NRAS мутации в туморна тъкан | 650.00лв | |
| ЕGFR мутации в туморна тъкан | 550.00лв | |
| ALK мутации в туморна тъкан | 400.00лв | |
| BRAF мутации в туморна тъкан | 350.00лв | |
| Фенилаланин – флуориметричен метод | 8.00лв | |
| Метаболитен скрининг – пакет | 300.00лв | |
| Аминокиселини и ацилкарнитини – MS / MS анализ | 170.00лв | |
| Органични киселини -профил- GC / MS анализ | 180.00лв | |
| VLCFA (висши мастни киселини) – GC / MS анализ | 130.00лв | |
| Галактоза | 80.00лв | |
| Олигозахариди | 50.00лв | |
| Мукополизахариди | 60.00лв | |
| Мукополизахариди-фракции | 80.00лв | |
| Галактотрансфераза | 80.00лв | |
| Глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа | 50.00лв | |
| Един лизозомен ензим в плазма | 60.00лв | |
| Един лизозомен ензим в левкоцити – едностъпален тест | 100.00лв | |
| Един лизозомен ензим в левкоцити – двустъпален тест | 140.00лв | |
| α-Глюкозидаза или α-Галактозидаза | 80.00лв | |
| ColoTect 3.0 | 750.00лв | |
| Thalassemiaseq (508 варианта α-thal и β-thal) | 400.00лв | |
| ThalassemiaseqCyclone (653 + варианта α-thal и β-thal) | 800.00лв | |
