Медицинска генетика

Медицинска лаборатория „ЛИНА“ предлага изброените изследвания съвместно с Национална генетична лаборатория.
Проби за всеки от посочените анализи се приемат на следните адреси на „ЛИНА”:
Бургас: бул. "Даме Груев" №4, ет.2 (Central Park); бул. "Ст. Стамболов" №132; к-с "Зорница", бл. 75 – партер;
Варна: ул. "Д-р Анастасия Железкова" №40;
Пловдив: район "Тракия", ул. "Георги Данчов" №42 (с/у входа на "Акваленд");
Стара Загора: бул. "Руски" №47;
Сливен: ул. „Криволак” №9, ет. 2.

 
ИзследванеЦенаДобави
Биохимичен скрининг - определяне на риск при двуплодна бременност50.00лв
ДНК дородов фрагментен анализ – хромозоми 13, 18, 21, Х, У300.00лв
Цитогенетичен дородов анализ на амниоцити300.00лв
Цитогенетичен дородов анализ на хорион350.00лв
ДНК дородов анализ на моногенни болести400.00лв
Ензимна дородова диагностика на лизозомни болести250.00лв
Неинвазивен тест при бременни жени за определяне на резус фактор при плода400.00лв
Култивиране на амниоцити и хорион за подготовка за генетичен анализ150.00лв
ДНК фрагментен анализ на абортивен материал – хромозоми 13, 18, 21, Х, У200.00лв
ДНК фрагментен анализ на абортивен материал – хромозоми 15, 16 и 22200.00лв
ДНК послеродов фрагментен анализ – хромозоми 21, 18, или Х/У200.00лв
Микроделеционни синдроми – скрининг300.00лв
Субтеломерни делеции и дупликации - скрининг300.00лв
Муковисцидоза – чести за България мутации в CFTR гена400.00лв
Фенилкетонурия – чести за България мутации в PAH гена350.00лв
Болест на Уилсън – чести за България мутации в ATP7b гена350.00лв
β-таласемия – мутации в HBB гена300.00лв
Спинална мускулна атрофия: делеции ех 7,8 / носителство300.00лв
DMD/BMD – делеции, дупликации в дистрофина300.00лв
Мутации за роми при невромускулни заболявания: мутация 1267delG в CHRNE, мутация P.R148X в NDRG1, мутация IVS6+389C-T на CTDP1, мутация C283Y в SGCG200.00лв
LGMD 2А – мутация в CALPN3 гена, екзони 4 и 7200.00лв
LGMD 2G – мутации в TCAP гена200.00лв
CMT 1A / HNPP – del / dupl - 17p11 в PMP22 гена300.00лв
CMT 1В / HMA 1B - мутации в MPZ гена200.00лв
CMT X1 / HMA X1 - мутации в GJB1 гена200.00лв
CMT 2А / HMA 2А - мутации в MFN2 гена200.00лв
CMT DIC - мутация р.Glu196Lys в YARS гена200.00лв
CMT 2D - мутация р.L129P в GARS гена200.00лв
CMT 4G (HMSN-R) - мутации в HK 1 гена200.00лв
AR-CMT2 (NMAN) - мутации в HINT 1 гена200.00лв
Малкомозъчна атаксия 1, 2, 3 или 6 – (CAG)n в ген ATXN1, ATXN2, ATXN3 или CACNA1A150.00лв
Малкомозъчна атаксия типове 1, 2, 3 и 6 – общ пакет450.00лв
DM тип 1 (Steinert) – брой (CТG)n в DMPK гена300.00лв
DM тип 2 (PROMM) – брой (CCTG)n в ZNF9(CNBP) гена300.00лв
NONAKA - мутации в GNE гена, екзон 10150.00лв
Хиперлактатна ацидурия – мутация p.R446* в PDHX гена150.00лв
Определяне на експанзия на три нуклеотидни повтори – (CAG)n в HTT ген, (GAA)n в FXN ген, (CAG)n в AR ген и др.300.00лв
Експанзия или премутационно състояние в FMR1 гена300.00лв
Вариации в половото развитие (DSD) – гени: SRY, AR, SRD5A2, NR5A1(SF1), HSD17B3, DHH, DAX1, WT1350.00лв
Изследване за носителство в семейство с доказана мутация / Анализ за конкретна мутация, извън рутинно изследваните150.00лв
ДНК секвениране на фрагмент до 700 нуклеотида – двупосочно100.00лв
Фрагментен анализ MLPA300.00лв
У-микроделеции - скрининг за делеции в локуси AZFa, AZFb, и AZFc150.00лв
α-1-антитрипсин - определяне на Z и S алели в А1АТ гена150.00лв
Хемохроматоза – мутации p.C282Y и H63D в HFE гена150.00лв
ДНК изолиране70.00лв
Култивиране на кожни фибробласти300.00лв
TPMT – най-чести варианти: *1 / *2 / *3А / *3В / *3С200.00лв
KRAS и NRAS мутации в туморна тъкан650.00лв
ЕGFR мутации в туморна тъкан550.00лв
ALK мутации в туморна тъкан400.00лв
BRAF мутации в туморна тъкан350.00лв
Фенилаланин – флуориметричен метод8.00лв
Метаболитен скрининг – пакет300.00лв
Аминокиселини и ацилкарнитини – MS / MS анализ170.00лв
Органични киселини -профил- GC / MS анализ180.00лв
VLCFA (висши мастни киселини) – GC / MS анализ130.00лв
Галактоза80.00лв
Олигозахариди50.00лв
Мукополизахариди60.00лв
Мукополизахариди-фракции80.00лв
Галактотрансфераза80.00лв
Глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа50.00лв
Кисела фосфатаза50.00лв
Един лизозомен ензим в плазма60.00лв
Един лизозомен ензим в левкоцити – едностъпален тест100.00лв
Един лизозомен ензим в левкоцити – двустъпален тест140.00лв
α-Глюкозидаза или α-Галактозидаза80.00лв
ColoTect 3.0750.00лв