Chromoseq - хромозомно секвениране за детекция на патологични бройни вариации по дължината на целия геном

Този неинвазивен пренатален тест анализира фетална ДНК от майчина кръв за микроделеции и микродупликации. Използва се за скрининг на субхромозомни промени, свързани с определени генетични синдроми. Подходящ е при бременност, когато е необходим разширен генетичен скрининг без инвазивна процедура. Резултатът подпомага клиничната оценка, но не замества диагностично потвърждение при високорискова находка.