NIFTY Pro® и NIFTY Mono®

Цена: 1,329.40€
Време за изпълнение: NIFTY Pro® - до 10 работни дни, NIFTY Mono® - до 22 работни дни
Условия и изисквания: Тестът може да се проведе от 10-та гестационна седмица. Необходимо е попълването на информирано съгласие от пациента за провеждане на теста
Материал за изследване (проба): Венозна кръв (5 – 10 ml) от майката
Добави в количка за онлайн заявка

• Разгледайте NIFTY Pro® - информация за пациента (PDF брошура)

Тестът NIFTY Pro® е един от най-всеобхватните неинвазивни пренатални тестове, предназначен за скрининг на всичките 23 хромозомни двойки. Тестът дава възможност за откриване на най-честите хромозомни анеуплоидии и 84 микроделеционни синдроми във фетална ДНК, изолирана от майчина кръв.

ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ, които открива NIFTY Pro®

Тризомии

• Тризомия 21 (Синдром на Даун)
• Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
• Тризомия 13 (Синдром на Патау)
• Тризомия 9
• Тризомия 16
• Тризомия 22

Полови хромозомни анеуплоидии

• Монозомия X (синдром на Търнър)
• XXX (тройна-X)
• XXY (синдром на Клайнфелтер)
• XYY кариотип

84 Синдроми на делеции/дупликации, включително

• 5p (синдром на Cri-du-Chat)
• 1p36
• 2q33.1
• Синдром на Prader-Willi/Angelman (15q11.2)
• Синдром на Якобсен (11q23)
• Синдром II на DiGeorge (10p14-p13)
• 16p12
• Синдром на Ван дер Вуд (1q32.2)

При двуплодна бременност изследването включва:

• Tризомия 21 (синдром на Даун),
• Tризомия 18 (синдром на Едуардс),
• Tризомия 13 (синдром на Патау)
• наличие на Y хромозома.

Показания за изследване: Тестът NIFTY® Pro е подходящ за всички бременни жени и е препоръчителен при жени с повишен риск:

• Възраст на майката 35 години или повече.
• Ултразвукови данни за патология на плода
• Биохимичен скрининг показващ повишен риск от аномалии
• Предишни неуспешни бременности или репродуктивни проблеми
• Анамнеза за предишна бременност с хромозомна аномалия

NIFTY® Mono

• Разгледайте NIFTY Mono® - информация за пациента (PDF брошура)

NIFTY® Mono /single - gene screening/ - Неинвазивен пренатален тест за състояния причинени от единични гени. С този тест се извършва проверка за различни клинични значими генетични състояния на плода, които не могат да бъдат открити с традиционните неинвазивни пренатални тестове.

Възможности за изследване

NIFTY® Mono извършва оценка на риска от появата на 202 доминантни моногенни заболявания — включително скелетни, неврологични и мускулни нарушения, краниосиностоза и мултисистемни синдроми — в 155 таргетни гени като анализира безклетъчната фетална ДНК, циркулираща в кръвотока на майката, от 10-тата седмица на бременността. Същият използва двойно уникално молекулярно индексиране (UMI) за техническа библиотечна обработка в комбинация с технология за улавяне на таргетния район, високопроизводително секвениране и биоинформатичен анализ с цел получаване на високоточни скринингови резултати.

Показания за изследване:

• Напреднала възраст на бащата
• Абнормални ехографски резултати
• Фамилна анамнеза за генетични заболявания или синдроми