ThalassemiaseqCyclone (653 + варианта α-thal и β-thal)
Цена: 409.11€Време за изпълнение: 25 дни
Условия и изисквания: няма
Материал за изследване (проба): Кръв с ЕДТА
Добави в количка за онлайн заявка
Какво е таласемия?
Таласемията е дефект на глобиновите гени, който причинява хемолитична анемия. Разпространена е главно в Средиземноморския регион, Близкия изток, Африка, Индия, Югоизточна Азия и Южен Китай. Таласемията може да бъде разделена на статична таласемия (TS), таласемична линия (TT), таласемия интермедия (TI) и таласемия майор (TM). Това е наследствено заболяване на кръвта. Ако и двамата родители са носители (таласемична линия), детето им има 25% вероятност да бъде здраво (без гена за таласемия), 50% вероятност да бъде носител и 25% вероятност да има таласемия майор. Ако обаче резултатът от скрининга покаже, че само един от родителите е носител, тогава теоретично детето не може да се разболее от таласемия, а 50% от децата ще бъдат носители. С генетичното изследване за таласемия може да се направи точна проверка за наличие на носителство и да се оцени рискът от таласемия за плода, както и да се помогне при определянето на това дали плодът е носител, като се извършва ранно откриване и превенция при новородени с TI и TM.
Как се провежда изследването?
Необходима е кръвна проба, от която се изолира ДНК, секвенира и анализира въз основа на технология за секвениране от следващо поколение.
С генетичното изследване за наличие на таласемия може да се извърши изчерпателно секвениране на често срещани и необичайни видове таласемия с точност над 99% и да се осигури лесен подход за идентифициране на генетичните варианти, отговорни за широк спектър от генетични нарушения, а полученият резултат предоставя молекулярни данни в помощ на клиничното диагностициране.
Резултати
Положителен резултат: това означава, че е идентифицирана мутация/мутации в гена/гените, свързана с повишена чувствителност към един или повече видове таласемия. Когато пациентът получи положителен резултат, докладът ще включва и допълнение за заболяването при това специфично състояние.
Отрицателен резултат: не е идентифицирана свързана мутация в нито един от изследваните гени. Този резултат значително намалява вероятността да имате мутация, свързана с повишена чувствителност към един (или повече) видове таласемия, но не я изключва напълно.