Цялостно екзомно секвениране за диагностика на наследствени заболявания
Цена: 2,000.00€Време за изпълнение: до 35 работни дни
Условия и изисквания: -
Материал за изследване (проба): Пълна кръв
Добави в количка за онлайн заявка
Този тест представлява клинично екзомно секвениране за търсене на генетична причина за наследствено или рядко заболяване. Анализират се кодиращите региони на генома, където се намира значителна част от клинично релевантните варианти. Подходящ е при пациенти със сложна симптоматика, множествени аномалии или неясна диагноза. Резултатът се интерпретира в клиничен контекст и може да насочи допълнителна диагностика, проследяване или терапевтично поведение.